“Em Mato Grosso do Sul, temos pesquisadores de doenças raras vinculados à Universidade Federal de Mato Grosso do Sul pelo Instituto de Assistência e Pesquisa em Educação e Saúde. Mas, aqui não existe instalado um centro de referência e atendimento para os pacientes, fato que é uma reivindicação de muitas famílias. A criação deste dia no calendário oficial de eventos do Estado, que é a mesma data do ‘Dia Mundial das Doenças Raras’ é uma estratégia para dar visibilidade do mundo de sofrimento e solidão de muitos pacientes e familiares, especialmente de jovens e crianças, que precisam de mais atenção por parte das políticas públicas de saúde e mais solidariedade das pessoas”. (Pedro Kemp – deputado estadual PT/MS)

Com base em pesquisas cientificas, de 6% a 8% da população mundial sofre com algum tipo de doença rara. Isso equivale a aproximadamente 420 a 560 milhões de pessoas. Dados apontam que no Brasil, os casos alcancem a 13 milhões de habitantes.
Uma doença é considerada rara quando a prevalência seja de até 65 por 100.000 habitantes, sendo que a faixa etária em que ocorre a manifestação da doença, 75% dos casos, é na fase inicial da vida de 0 a 5 anos, segundo a Portaria 199/14 do SUS (Sistema Único de Saúde). As mortes estariam ligadas à essas doenças nos primeiros 18 anos de vida.
Para a maioria das doenças raras não há medicamentos específicos, apenas tratamento de apoio, como fisioterapia e fonoaudiologia. Quando existe medicação, é geralmente importada e obtida por meio de decisões judiciais. Conforme a Diretora do Instituto da Criança da Universidade de São Paulo, Magda Carneiro Sampaio, “Os remédios são caros e muitas vezes de eficácia incerta, porque não passaram por todos os testes rigorosos de avaliação, já que foram testados em um número muito pequeno de pacientes”.
O tema passou há pouco tempo ser divulgado por associações civis de pais e pesquisadores que relatam o grande sofrimento dos atingidos por estas enfermidades, pois muitas vezes sequer possuem um diagnóstico.
No entanto, embora em 95% dos casos não exista tratamento, os serviços especializados de reabilitação possibilitam a melhoria da qualidade de vida dos pacientes, sendo importante a assistência realizada pelos centros de referência.

“Toda pessoa tem direito a um padrão de vida capaz de assegurar a saúde e o bem-estar próprios e de sua família, incluindo alimentação, vestuário, habitação, cuidados médicos e serviços sociais indispensáveis, e direito à segurança em caso de desemprego, doença, invalidez, viuvez, velhice ou outros meios de subsistência em circunstâncias fora de seu controle.” (Declaração Universal dos Direitos Humanos – Art. 25)”

Conheça algumas doenças raras:

Doença de Gaucher: genética e hereditária, essa doença causa alterações no fígado e no baço. Os ossos ficam enfraquecidos e também podem ocorrer manchas na pele, cansaço, fraqueza, diarreia e sangramento nasal. A incidência da Doença de Goucher é um caso em cada 100 mil pessoas e pode atingir tanto crianças quanto adultos. É difícil diagnosticá-la, pois os sintomas podem confundir a análise clínica. O tratamento é feito a partir de medicamentos indicados por um especialista.

Hemofilia: é um distúrbio genético que afeta a coagulação do sangue. A hemofilia é hereditária e provoca sangramentos prolongados tanto na parte interna quanto externa do corpo. Pode haver sangramento dentro das articulações, nos músculos, na pele e em mucosas. O tratamento é feito com medicamentos indicados por um hematologista.

Acromegalia: é uma doença grave que provoca aumento das mãos e dos pés e de outros tecidos moles do organismo como o nariz, as orelhas, os lábios e a língua. Diabetes, Insuficiência cardíaca, hipertensão, artrose e tumores benignos também são comuns de se desenvolverem em pessoas portadoras da acromegalia. A cada ano, ela tem uma incidência de três a quatro casos por milhão. Além disso, se não tratada, pode levar à morte. No entanto, a maioria dos pacientes pode conviver com a doença, a partir de um tratamento com um especialista. As três formas de tratá-la são: medicamentos, cirurgia e radioterapia.

Angiodema hereditário: é uma doença genética que provoca inchaços nas extremidades do corpo, do rosto, dos órgãos genitais, mucosas do trato intestinal, da laringe e outros órgãos. Além dos inchaços, outros sintomas são: náuseas, vômitos e diarreia. O diagnóstico da doença é feito por meio do histórico médico do paciente, além de exames laboratoriais, físicos e de imagem. O angiodema hereditário é uma doença rara que não tem cura, mas o tratamento para aliviar ou prevenir crises é feito com medicamentos indicados por um especialista.

Doença de Crohn: é uma doença inflamatória crônica que atinge o intestino e os casos mais graves podem apresentar entupimento ou perfurações intestinais. Enfraquecimento, dores abdominais e nas articulações, perda de peso, diarreia com ou sem sangue, lesões na pele, pedra nos rins e na vesícula são alguns dos principais sintomas. Ela atinge tanto homens quanto mulheres, principalmente entre os 20 e 40 anos de idade e a incidência é maior em fumantes. Não se sabe ao certo quais são as causas dessa doença, mas há indícios de que ela surge por causa de problemas no sistema imunológico. Para fazer o diagnóstico é necessário realizar exames de sangue, clínicos, de imagem e analisar o histórico do paciente.

Projeto de Lei :

Institui no âmbito do Estado de Mato Grosso do Sul o “Dia Estadual de Conscientização das Doenças Raras” e dá outras providências.

Art. 1º Fica instituído, no âmbito do Estado de Mato Grosso do Sul, o Dia Estadual de Conscientização das Doenças Raras”, a ser comemorado, anualmente, no dia 28 de fevereiro.
Art. 2º O Dia Estadual de Conscientização das Doenças Raras, instituído por esta Lei, passa a integrar o Anexo do Calendário Oficial de Eventos do Estado de Mato Grosso do Sul, na forma do que dispõe o art. 3º da Lei n.º 3.945, de 4 de agosto de 2010.
Art. 3º Esta Lei entra em vigor na data de sua publicação.

Jacqueline Bezerra Lopes